El servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Toledo, clave en la implementación de la medicina de precisión en cáncer infantil

Los servicios de Anatomía Patológica, Pediatría y Oncología Médica del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, participan en el proyecto SEHOP-PENCIL, impulsado  por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP), que pretende facilitar el acceso de todos los niños y adolescentes con cáncer a la medicina de precisión, independientemente de su lugar de residencia.

En el proyecto, coordinado por el Hospital Vall d’Hebron y financiado con dos millones de euros por parte del Instituto de Salud Carlos III -dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación- con fondos europeos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, participan 12 centros hospitalarios y de investigación junto a asociaciones médico-científicas y de pacientes que, durante un período de cuatro años, diseñarán y evaluarán un programa de secuenciación de tumores infantiles a escala estatal para implementar la medicina personalizada entre los estándares de diagnóstico, tratamiento y así mejorar la supervivencia.

La doctora Bárbara Meléndez, de la Unidad de Investigación de Patología Molecular e investigadora principal del subproyecto que se desarrolla en el Hospital de Toledo, ha explicado que para facilitar el acceso a las técnicas de secuenciación de nueva generación y a la medicina de precisión por parte de todos los niños y niñas con cáncer, “se ha establecido una red de expertos de centros de oncología pediátrica españoles con diez nodos que tendrán la capacidad de secuenciar las muestras que lleguen de otros hospitales. Esto ayudará a minimizar desplazamientos para los pacientes y redundará en el beneficio de los mismos al facilitar un diagnóstico más preciso y un tratamiento acorde a los hallazgos moleculares”.

Las muestras serán analizadas por los profesionales del servicio de Anatomía Patológica, en coordinación con los servicios de Pediatría y de Oncología Médica, y quedarán depositadas, con autorización de los pacientes o sus tutores legales, en la Red de Biobancos de Castilla-La Mancha.

En el proyecto participarán más de 500 pacientes con tumores pediátricos tratados en cualquier hospital del país y está especialmente dirigido a los casos de alto riesgo, es decir, con mayor mortalidad. Mediante diferentes técnicas, se secuenciarán los tumores en el momento del diagnóstico o en la recaída.

Cada año se diagnostican más de 1.800 nuevos casos de cáncer en niños, niñas y adolescentes en España según la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP). Los cánceres pediátricos se consideran enfermedades raras, dentro de los cuales se engloban más de 60 tipos muy heterogéneos y que presentan diferencias respecto a los cánceres de adulto.

Pese a la mejora en las terapias actuales, la supervivencia se ha mantenido estancada durante la última década y el cáncer es la primera causa de muerte en niños mayores de un año, además de causar secuelas en muchos supervivientes. La medicina de precisión está cambiando el paradigma de tratamiento del cáncer con el objetivo de estratificar a los pacientes según su pronóstico y ofrecer terapias dirigidas más eficaces y con menos toxicidad.

El estudio SEHOP-PENCIL se basa en un trabajo previo que analizó datos de 29 centros sobre dónde y cuándo se llevan a cabo estudios moleculares y de secuenciación del tumor, la tecnología que se utiliza y la aplicabilidad clínica de los resultados en cuanto al acceso a tratamientos dirigidos. Gracias a una encuesta, se comprobará si existen diferencias importantes en el acceso a los estudios de medicina personalizada entre diversos centros para establecer una estrategia de coordinación nacional que permita superar las posibles diferencias que puedan existir.

Conocer la biología molecular del tumor ayudará a identificar alteraciones genéticas concretas que permitan ofrecer terapias especialmente dirigidas a estas dianas moleculares para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de las personas afectadas. Estos análisis permitirán también mejorar el diagnóstico y estratificar a los pacientes según su riesgo, lo cual redundará en la reducción de la intensidad de tratamiento en aquellos pacientes con mejor pronóstico y, por lo tanto, en una disminución de la toxicidad y de las secuelas a largo plazo.

En este proyecto se estudiará también  la existencia de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, existente hasta en un diez por ciento de los cánceres infantiles, y cuya detección permite empezar programas de detección precoz en pacientes y sus familias.

Por último, se trabajará también en el desarrollo de nuevas tecnologías, como por ejemplo la biopsia líquida, es decir, el estudio de muestras de sangre que pueden contener células cancerígenas o material genético proveniente del tumor y cuyas alteraciones moleculares puedan ser detectadas en el torrente sanguíneo.

Su estudio ofrecería la posibilidad de monitorizar la respuesta a los tratamientos de forma más sencilla, y menos invasiva que una biopsia de tejido habitual, o incluso evaluar la presencia del tumor en aquellos casos en los que la toma de muestra no puede llevarse a cabo por la localización particular del tumor en áreas especialmente comprometidas, como es el caso de los tumores cerebrales.

El objetivo final del proyecto SEHOP-PENCIL será que la medicina de precisión en pacientes pediátricos se incorpore a la cartera de servicios de cualquier hospital y que se estudie su utilidad y efectividad. Esto permitirá que España se una al tren de los países líderes europeos en cuanto a oncología pediátrica que ya han incorporado estos estudios en primera línea. Pese a que inicialmente el proyecto se llevará a cabo en pacientes con tumores de alto riesgo, una vez implementado se espera poder llegar a todos los pacientes pediátricos con cáncer.

Además del Hospital Universitario de Toledo, en el proyecto participan el Instituto de Investigación Hospital Universitario la Paz de Madrid; la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica; el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe - Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia; el Instituto de Biomedicina de Sevilla - Hospital Universitario Virgen del Rocío; el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III; la Fundación de Investigación Cris contra el cáncer; la Fundación de Investigación del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid; Hospital Sant Joan de Déu Barcelona – Instituto de Recerca Sant Joan de Déu; la Clínica Universidad de Navarra y el Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia.