Más de 80 personas contactan con la Unidad de Información de Enfermedades Raras

Unas 120.000 personas están afectadas en Castilla-La Mancha por alguna enfermedad rara --de los tres millones que se encuentran en esta situación en toda España-- y 82 de ellas han contactado con la Unidad Técnica de Información y Coordinación de Enfermedades Raras de la región.

Así lo ha avanzado este viernes el consejero de Sanidad, Jesús Fernández, en declaraciones a los medios antes de inaugurar el I Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes de Castilla-La Mancha, junto a la directora general de Planificación, Ordenación e Inspección Sanitaria, María Teresa Marín, y la directora general de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria, Blanca Parra.

Según detalló Fernández Sanz, se considera enfermedad rara aquella que se diagnostica en entre cinco y siete casos por cada 10.000 personas. En el mundo, son siete millones de personas las que tienen una enfermedad de este tipo, del total de 7.000 que hay descritas actualmente.

El titular de Sanidad destacó que la Comunidad Autónoma se ha mostrado satisfecho de que un total de 82 personas y familias han contactado con la Unidad Técnica de Información y Coordinación de Enfermedades Raras de la región, lo que significa que se les ha abierto una historia sociosanitaria y se está haciendo un seguimiento individualizado de cada una de ellas.

Esta Unidad Técnica de Información y Coordinación de Enfermedades Raras tiene la finalidad de ofrecer información, apoyo y una atención individualizada a pacientes, familiares y profesionales en relación con enfermedades raras. Está dotada de dos profesionales, una médico de familia y una trabajadora social que atienden de forma personalizada.

También recordó Jesús Fernández que, a partir del próximo día 12, entrará en vigor la orden por la que se amplía la detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas, a través de la "prueba del talón", pasando de 10 a 24.

MAPA DE RECURSOS ASISTENCIALES

En cuanto al congreso, explicó que son en torno a 200 personas de toda España las que han acudido a Toledo para hablar de enfermedades raras, y que durante el mismo se analizará la puesta en marcha de las unidades piloto iniciado en las áreas sanitarias de Albacete y Toledo para la elaboración de un mapa de recursos asistenciales para enfermedades raras.

Este proyecto tiene la finalidad de identificar y contactar con los profesionales sanitarios que están trabajando y prestando asistencia a las personas afectadas y los grupos de investigación en enfermedades raras, y en su desarrollo se ha contado con el apoyo de la Consejería de Fomento, en concreto del Servicio de Sistemas de Información Geográfica y Cartografía, a la hora de plasmar esta información en un mapa.

Igualmente, se hará un seguimiento de la actividad investigadora de la región, destacando concretamente el trabajo del Centro de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) sobre mastocitosis, que va a permitir, en los siguientes meses, que la región se incorpore a la Red Europea de Enfermedades Raras Hematológicas (ERN EuroBloodNet); así como el proyecto de investigación para un medicamento de una enfermedad rara que ha desarrollo el servicio de oftalmología del hospital Virgen de la Salud de Toledo.

En concreto, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el propranolol como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Von Hippel-Lindau. En este caso, se trata de la primera designación de un medicamento huérfano para esta enfermedad cancerosa hereditaria a nivel mundial.